Arvelighed

Nedarvningsmønstret ved FAP er autosomalt dominant, hvilket betyder, at personer med tilstanden har 50% sandsynlighed for at videreføre genforandringen ved hver graviditet. Autosomal arvegang betyder, at der ikke er kønsforskel, så risikoen er uafhængig af, om man arver genforandringen fra sin mor eller sin far. Tilsvarende er det lige så hyppigt, at man videregiver genforandringen til døtre som til sønner.

Det er ikke altid 100% sikkert, at personer med en sådan genforandring udvikler polypose, men risikoen er meget høj. Nogle tilfælde er dog ikke nedarvet og kan forklares ved, at genforandringen er nyopstået (nymutation). Typisk vil der i disse situationer kun være ét tilfælde af polypose i familien, men det udelukker ikke, at andre familiemedlemmer kan være i risiko.

Genetisk rådgivning

Udredning for polypose varetages af landets klinisk genetiske afdelinger i et tværfagligt samarbejde med bl.a. kirurgiske afdelinger. Genetisk rådgivning indebærer indhentning af oplysninger om syge familiemedlemmer for at stille den korrekte genetiske diagnose. Gentest tilbydes på baggrund af den enkelte patients sygehistorie kombineret med oplysninger fra stamtræet.

Genetisk analyse (DNA analyse)

Mulighederne for gentest ved FAP forbedres løbende, men det er dog ikke altid muligt at påvise den ansvarlige genforandring, selvom alt i øvrigt tyder på FAP. Fordelen ved at finde den ansvarlige genforandring i familien er for det første at kunne stille en nøjagtig diagnose, men det giver også mulighed for at tilbyde gentest til patientens familiemedlemmer. Herved kan familiemedlemmerne få vished for, om de har arvet genforandringen og dermed risikoen for at udvikle polypose.

Cirka halvdelen af de testede familiemedlemmer vil ikke have arvet genforandringen, og gentesten kan derved ”frikende”’ dem for polypose. Hvis gentesten afslører, at man har arvet den ansvarlige genforandring, vil man blive henvist til en kirurgisk afdeling med henblik på videre undersøgelse.

I familier. hvor mutationen er kendt, er det i en del tilfælde muligt at foretage ægsortering i forbindelse med IVF. Hvis en patient ønsker at få denne mulighed vurderet, bør patienten henvises til rådgivning på den regionale klinisk-genetiske afdeling.