Colon og rectum
Den kliniske diagnose FAP stilles ved sigmoideoskopi. Der er hos asymptomatiske risikopersoner ikke indikation for undersøgelse af hele colon med koloskopi, da adenomerne næsten altid udvikles først i rectum. Findes der polypper, fjernes nogle af disse til histologisk undersøgelse for at sikre, at det drejer sig om adenomer, idet mulige differentialdiagnoser især er juvenil polypose, Peutz-Jeghers syndrom eller pseudopolypose ved kronisk inflammatorisk tarmsygdom.
Når adenomdiagnosen er sikret foretages der koloskopi med fjernelse af større polypper til histologisk undersøgelse. På basis af polyppernes antal, størrelse og dysplasigrad kan der herefter foretages en samlet vurdering af sygdommens aktuelle sværhedsgrad med henblik på planlægning af tidspunkt for operation og operationsmetoden.
Duodenum
Når der ved sigmoideoskopi eller koloskopi er påvist adenomatose bør der udføres gastroduodenoskopi mhp. duodenale adenomer. Ved FAP bør den første skopi udføres i 25 års alderen, mens der ved AFAP anbefales skopi senest ved 35 års alderen. Det videre skopiprogram afhænger af fundet ved den første skopi, og ved både FAP og AFAP følges herefter det gastroskopiske kontrolprogram - se Kontrol.
Desmoid
Ved klinisk mistanke om desmoid (udfyldning i bugvæggen, intraabdominalt eller i periferien) bør diagnosen verificeres ved perkutan ultralydvejledt biopsi for at udelukke anden tumor. CT-skanning er bedst til bedømmelse af udbredning og relation til naboorganer, mens MR-skanning er bedre til bedømmelse af graden af vækst og dermed til regelmæssig kontrol, også af strålehygiejniske årsager.
