Polyposeregistret er et register (klinisk database), som omfatter danske patienter med familiær adenomatøs polypose (FAP).
Formålet med registret er at forbedre prognosen for patienter med FAP gennem:
- Registrering af FAP patienter med bopæl i Danmark
- Konstruktion af patienternes stamtræ
- Identifikation af 1. grads slægtninge til afficerede familiemedlemmer
- Profylaktisk genetisk eller endoskopisk undersøgelse af alle biologiske 1. gradsslægtninge
- Profylaktisk kirurgisk behandling af afficerede
- Postoperativ kontrol
- Rådgivning af læger om undersøgelse, behandling og kontrol
- Forskning
- Rådgivning af patienter og familiemedlemmer
- Information til sundhedspersonale, myndighederne og offentligheden
Historie
Polyposeregistret blev oprettet i 1961 af overlæge Mogens Sprechler som et lokalt register over patienter i 10 familier behandlet og kontrolleret på Kirurgisk Afdeling F, Bispebjerg Hospital. I 1976 fik Steffen Bülow overdraget opgaven at udbygge registret til at blive landsdækkende. På basis af et udtræk fra Cancerregistret blev alle journaler på patienter under 40 år med kolorektal cancer i årene 1943-67 gennemgået. Data på nye polyposepatienter blev suppleret med oplysninger fra CPR Registret, folkeregistre, kirkebøger og dødsattester. Ud fra patienternes stamtræer blev alle 1. grads slægtninge via deres praktiserende læge informeret om risikoen for at have arvet sygdommen og tilbudt forebyggende rektoskopi. Polyposeregistret blev godkendt af Registertilsynet i 1980, hvor registret omfattede 77 familier. I 1986 forsvarede Steffen Bülow sin disputats om FAP på baggrund af 319 patienter, hvoraf 79 var diagnosticeret som følge af profylaktisk undersøgelse.
I begyndelsen af 1980'erne blev Helle Højen ansat som sekretær i registret. I samarbejde med Flemming Moesgaard blev registret conputeriseret i programmet DbaseIV, og senere af Hanne Dinesen, HD Support, overført til den nuværende "Win-Poly"-database. Stamtræerne er udviklet i pedigree-programmet Cyrillic.
I 1992 var registreringskompletheden 97%.
I 2022 gennemgik databasen en betydelig teknisk opdatering til en mere fremtidssikret version, og stamtræerne er nu integreret i Win-Poly" databasen.
Status
Pr 1/11 2022 rummede registret oplysninger om 232 familier med FAP. Der er registreret 730 afficerede familiemedlemmer, hvoraf 703 har histologisk verificeret FAP:
- 330 probander, diagnosticeret pga. symptomer og uden oplysning om arvelig lidelse. Heraf kolorektal cancer hos 62%.
- 360 opsøgte, diagnosticeret pga. profylaktisk undersøgelse. Heraf kolorektal cancer hos 2%.
Af de 730 afficerede er 389 levende, 322 er døde og 19 emigreret / uoplyst.
410 er opereret med kolektomi:
- Ileorektal anastomose 205 (50%)
- Ileoanal pouch 115 (27%)
- Proktokolektomi 90 (23%)
Medianalder i sygdommens faser:
- Diagnose af FAP: 29 år
- Udvikling af tarmsymptomer: 32 år
- Diagnose af cancer: 41 år
- Død af cancer: 50 år
Desuden rummer registret oplysninger om 975 1. gradsslægtninge, dvs. afficerede familiemedlemmers børn, søskende og forældre.
Den nyeste analyse af data i Polyposeregistret (2018) viser, at den forventede gennemsnitlige livslængde for en polyposepatient fundet som følge af forebyggende undersøgelse er 72 år, mod kun 55 år hos en patient identificeret pga. symptomer. Gevinsten ved opsporing og kirurgisk behandling er altså en livsforlængelse på 17 år.
Registret i 2022:
Overlæge Niels Jespersen (NJ) er daglig leder af Polyposeregistret og webmaster for www.polypose.dk. Han er ansvarlig for behandling og kontrol af polyposepatienter ved Gastroenheden på Hvidovre Hospital.
John Gásdal Karstensen (JGK) er videnskabelig medarbejder med særlig fokus på duodenal polypose og han varetager kontrol og behandling af duodenale polypper for patienter tilknyttet Gastroenheden Hvidovre Hospital.
Helle Højen (HH) er registrets sekretær.
Den løbende ajourføring af data hviler på indrapportering fra de kliniske afdelinger (primært i Hvidovre, Århus og Odense) vedr. nye patienter og ny udvikling hos kendte patienter - især vedrørende første kliniske undersøgelse af en genbærer, kolektomi, udvikling af desmoid eller svær duodenal adenomatose. Derudover indrapporterer de regionale klinisk genetiske afdelinger nye tilfælde af FAP.
Mødedeltagelse med præsentation:
2009:
InSiGHT Council Meeting, London (SB)
InSiGHT Biennial Meeting, Düsseldorf (SB)
Lithuanian Society of Coloproctology, Vilnius (SB)
2010:
InSiGHT Council Meeting, London (SB)
Projektmøde on EPA Study, London (SB)
European Multidisciplinary Colorectal Cancer Congres, Nice (SB)
European Society of Coloproctology, Sorrento (SB)
InSiGHT Council Meeting, London (SB)
2011:
Møde i EMEA om godkendelse af EPA i Europa, London (SB)
Møde i FDA om godkendelse af EPA i USA, Washington (SB)
InSiGHT Biennial Meeting, San Antonio (NJ og SB)
World Congress on Gastrointestinal Cancer, Barcelona (SB)
2013:
Lithuanian Society of Coloproctology, Vilnius (SB)
InSiGHT Biennial Meeting, Cairns (NJ)
2015:
Møde om internationalt EPA-projekt, Bologna (NJ)
Møde i Det Norske Polyposeregister, Oslo (SB)
2017:
Møde i European Hereditary Tumour Group, Mallorca (NJ)
2018:
Møde i European Hereditary Tumour Group, Nice (NJ)
Møde i United European Gastroenterology, Wien (JK)
Møde i Dansk Kirurgisk Selskab, København (JK)
2019:
Møde i European Society of Gastrointestinal Endoscopy, Prag (JK)
