Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig sygdom med udvikling af fra 100 til flere tusinde polypper af typen adenom i tyktarmen og endetarmen, samt evt. forandringer udenfor tarmen. Uden behandling udvikler alle tarmkræft. Arveanlægget for polypose (apc-genet) ligger på kromosom nr. 5, og hos over 80% af familier med nulevende medlemmer kan arveanlægget påvises.
Polypose opstår hos 1 af 7000 fødsler, svarende til knap 10 nye tilfælde årligt i Danmark. Blandt alle danske patienter med tarmkræft ses FAP som baggrund nu hos mindre end 1 promille – det er langt mindre end for 3-4 generationer siden.
MYH-polypose (MutYH-associeret polypose) ligner FAP, men arvegangen er recessiv og antallet af tarmpolypper er mindre. MYH-polypose registreres ikke i Polyposeregistret.
Ved klassisk FAP ses fra 100 til over 5000 adenomer i tyktarmen og endetarmen, og alle patienter har adenomer i endetarmen. Adenomerne opstår hyppigst i 10-20 års alderen og sjældent efter 40 års alderen.
Ved afsvækket FAP (AFAP) ses kun op til omkring 100 adenomer, ofte udtalt i den øverste del af tyktarmen. Sammenlignet med klassisk FAP udvikles adenomerne i en højere alder, der er mindre risiko for tarmkræft og det opstår senere. AFAP kan forekomme hos enkelte familiemedlemmer eller i en hel familie.
Som led i polypose ses adskillige manifestationer uden for tarmen:
Fundic gland polypose ses hos flertallet som hundredevis af små polypper opadtil i mavesækken. De vil aldrig omdannes til kræft og kontrol er derfor unødvendig.
Duodenale polypper (adenomer) udvikles i tolvfingertarmen hos over 90 %. På baggrund af polypantallet, størrelsen, typen og graden af celleforandringer (bedømt ved mikroskopi af vævsprøver) inddeles duodenal adenomatose efter ”Spigelmans klassifikation” i 4 stadier. I langt de fleste tilfælde ses de mildeste stadier, men regelmæssig kontrol med gastroskopi er nødvendig, da polypperne kan forværres med alderen og især i det sværeste stadium er der risiko for udvikling af kræft.
Tyndtarmadenomer forekommer af og til, men tyndtarmscancer er sjælden.
Desmoider er bindevævsknuder i senespejl eller muskler, som udvikles hos 10 %. De kan udvikles i operationsar, omkring tyndtarmen, eller på arme og ben. Desmoider kan blive meget store og afklemme passagen i tyndtarmen eller urinlederne, men de bliver ikke til kræft.
Polyposepatienter kan udvikle andre godartede forandringer: talgknuder, fortykkelser i knoglerne (osteomer) og tandændringer.
Når diagnosen FAP stilles på grund af symptomer (og uden kendskab til den arvelige sygdom), har 62% allerede udviklet tarmkræft. Men blandt dem der får diagnosen FAP som følge af en forebyggende undersøgelse pga. polypose hos en af forældrene har kun 2% tarmkræft. Før oprettelsen af Polyposeregistret i 1975 var kun 19% af polyposepatienter fundet som følge af forebyggende undersøgelse, men nu findes langt de fleste efter forebyggende undersøgelse.
Efter profylaktisk undersøgelse og operation med fjernelse af tyktarmen er langtidsoverlevelsen nu 95%.
