Arvelighed

Nedarvningsmønstret ved FAP er autosomalt dominant, hvilket betyder, at personer med tilstanden har 50% sandsynlighed for at videreføre genforandringen ved hver graviditet. Autosomal arvegang betyder, at der ikke er kønsforskel, så risikoen er uafhængig af, om man arver genforandringen fra sin mor eller sin far. Tilsvarende er det lige så hyppigt, at man videregiver genforandringen til døtre som til sønner.

Det er ikke altid 100% sikkert, at personer med en sådan genforandring udvikler polypose, men risikoen er meget høj. Nogle tilfælde er dog ikke nedarvet og kan forklares ved, at genforandringen er nyopstået (nymutation). Typisk vil der i disse situationer kun være ét tilfælde af polypose i familien, men det udelukker ikke, at andre familiemedlemmer kan være i risiko.

Cirka halvdelen af de testede familiemedlemmer vil ikke have arvet genforandringen, og gentesten kan derved ”frikende”’ dem for polypose. Hvis gentesten afslører, at man har arvet den ansvarlige genforandring, vil man blive henvist til en kirurgisk afdeling med henblik på videre undersøgelse.

I de familier, hvor genforandringen (mutationen) kendes, kan det hos nogle være muligt at sikre, at kommende børn ikke arver sygdommen. Ved hjælp af den teknik, der anvendes til kunstig befrugtning, udtages æg, som befrugtes og sorteres, således at kun befrugtede æg uden mutationen oplægges i livmoderen. Ønsker man at høre mere om denne mulighed, bør man henvises til rådgivning på en klinisk-genetisk afdeling.

Klinisk genetiske afdelinger