Patienter / Hvad er Polyposeregistret?

Hvad er Polyposeregistret?

Polyposeregistret er et register (klinisk database), som omfatter danske patienter med familiær adenomatøs polypose (FAP).

Formålet med registret er at forbedre prognosen for patienter med FAP gennem:

1. Registrering af FAP patienter med bopæl i Danmark
2. Konstruktion af patienternes stamtræ
3. Identifikation af 1. grads slægtninge til afficerede familiemedlemmer
4. Forebyggende undersøgelse af alle biologiske førstegradsslægtninge
5. Forebyggende kirurgisk behandling af afficerede
6. Postoperativ kontrol
7. Rådgivning af læger om undersøgelse, behandling og kontrol
8. Forskning
9. Rådgivning af patienter og familiemedlemmer
10. Information til sundhedspersonale, myndighederne og offentligheden

Historie

Polyposeregistret blev oprettet i 1961 af Mogens Sprechler som et lokalt register over patienter i 10 familier, som blev behandlet og kontrolleret på Bispebjerg Hospital. I 1971 opfordrede han i en leder i Ugeskrift for Læger til dannelsen af et nationalt register efter engelsk og svensk mønster, og Steffen Bülow fik i 1976 overdraget opgaven at udbygge registret til at omfatte hele landet.

En gennemgang af journalerne på unge patienter med tarmkræft i 1943-67 på baggrund af Cancerregistret resulterede i identifikation af talrige nye polyposetilfælde. I de følgende år blev patienternes stamtræer oprettet og gennemgået, suppleret med information fra bl.a. CPR-registret, folkeregistre, kirkebøger og dødsattester. Alle 1. grads slægtninge blev via deres praktiserende læge informeret om deres risiko for at have arvet sygdommen og henvist til profylaktisk rektoskopi. Omkring 1980 blev Polyposeregistret godkendt af Registertilsynet (senere Datatilsynet). En leder i Ugeskrift for Læger i 1980 medførte anmeldelse af yderligere nye familier, og i 1980 indeholdt registret oplysning om 77 familier.

I 1986 forsvarede Steffen Bülow sin disputats om FAP på baggrund af 319 patienter, hvoraf 168 var probander (diagnosticeret som følge af symptomer) og 79 opsøgte tilfælde (diagnosticeret som følge af profylaktisk undersøgelse).

I begyndelsen af 1990’erne blev Helle Højen ansat som sekretær i registret. I samarbejde med Flemming Moesgaard blev registret computeriseret, og senere af Hanne Dinesen, HD Support, overført til den nuværende ”WinPoly”-database. Familiernes stamtræer er udviklet i pedigree-programmet Cyrillic.
Kompletheden af registreringen var 97% i 1992.

Status i registret

Ved udgangen af 2018 rummede registret oplysninger om 232 familier med FAP.
Der er registreret 730 afficerede familiemedlemmer, hvoraf 637 har verificeret FAP:
 
  • Probander: 310 fundet pga. tarmsymptomer og uden oplysning om arvelig sygdom. Heraf havde 62 % tarmkræft.
  • Opsøgte: 327 fundet pga. forebyggende gentest eller kikkertundersøgelse. Heraf havde kun 2% tarmkræft.

Status: Af de 730 afficerede er 350 levende, 362 døde og 18 emigreret / uoplyst.

Operation:

   Kolektomi 390:

  •   194 Ileorektal anastomose, dvs. fjernelse af tyktarmen og sammensyning       mellem den nederste end af tyndtarmen og endetarmen
  •    90 Proktokolektomi, dvs. fjernelse af tyktarmen og endetarmen med en    permanent ileostomi
  •   106 Proktokolektomi med ileoanal pouch, dvs. fjernelse af tyktarmen og    endetarmen med sammensyning med tyndtarmsreservoir)

Gennemsnitsalder ved diagnose af FAP: 29 år
Gennemsnitsalder ved udvikling af symptomer: 32 år
Gennemsnitsalder ved diagnose af cancer 41 år
Gennemsnitsalder ved død af cancer 50 år

Desuden findes oplysninger om 912 førstegrads slægtninge, dvs. afficerede familiemedlemmers børn, søskende og forældre.

Den nyeste analyse af data i Polyposeregistret (2018) viser, at livslængden for en polyposepatient fundet som følge af forebyggende undersøgelse er 72 år, mod 55 år hos en patient fundet pga. symptomer. Gevinsten ved opsporing og kirurgisk behandling er altså en livsforlængelse på 17 år.

 

Registret i 2019

Overlæge Niels Jespersen er leder af Polyposeregistret, webmaster for www.polypose.dk, og varetager behandling og kontrol af polyposepatienter ved Gastroenheden, Hvidovre Hospital.

Registrets tidligere leder Steffen Bülow er konsulent mhp. løbende ajourføring af Polyposeregistret og rådgivning vedr. FAP.

John Gásdal Karstensen er videnskabelig projektmedarbejder.

Helle Højen er videnskabelig projektsekretær ved Gastroenheden, og desuden sekretær for Polyposeregistret.

I de seneste år er adgangen til elektroniske journaler blevet forbedret. I Region Hovedstaden kan Polyposeregistret selv hente journaloplysninger, og afdelingerne i Århus og Odense informerer løbende registret om væsentligt nyt vedrørende afdelingens polyposepatienter – fx den første kliniske undersøgelse af en genbærer, operation med kolektomi, udvikling af desmoid eller svær duodenal adenomatose.

I de seneste år er der sket en omfattende ajourføring af data vedr. både afficerede og 1. grads slægtninge, især mhp. sikring af, at sidstnævnte har fået tilbud om DNA analyse eller regelmæssig sigmoideoskopisk screening.

 
Niels Jespersen