Læger / Profylaktisk undersøgelse

Profylaktisk undersøgelse

Når polypose er konstateret hos en patient bør patienten og hans/hendes søskende, børn og forældre (risikopersonerne) tilbydes DNA-analyse.

Familier med kendt APC-mutation

Risikopersoner tilbydes DNA-analyse, som med 100% sikkerhed kan afklare, om den pågældende er genbærer eller ej. Risikopersonen henvises til klinisk genetisk rådgivning på et af de regionale kliniske genetiske centre: Århus Universitetshospital, Aalborg Sygehus, Vejle Sygehus, Odense Universitetshospital, samt i Østdanmark på Rigshospitalet.

I forbindelse med den første samtale tilbydes DNA-analyse, og ved en senere samtale tages evt. blodprøve. Når svaret foreligger informeres risikopersonen af den kliniske genetiker om resultatet og konsekvenserne i forbindelse med en fornyet samtale. Ikke-genbærere kontrolleres ikke yderligere med endoskopi, medens genbærere henvises til en af de kirurgiske afdelinger (Hvidovre, Odense og Aarhus) som varetager behandling af FAP, mhp. sigmoideoskopi én gang årligt indtil adenomudvikling.

Ved AFAP udføres sigmoideoskopi i 12 års alderen, og i 15 års alderen koloskopi, som fra 20 års alderen bør udføres én gang årligt og livslangt eller indtil kolektomi.

Den kombinerede klinisk genetiske rådgivning og DNA-analyse kræver kaution til den regionale klinisk genetiske afdeling. Kautionen søges af den praktiserende læge eller den lokale kirurgiske afdeling. Når kautionsbevillingen foreligger, fremsendes den sammen med en henvisning til den regionale klinisk genetiske afdeling (se adresseliste under arvelighed).

Familier uden kendt mutation

Risikopersoner følges med sigmoideoskopi hvert andet år fra omkring 10-12 års alderen. Ved den første undersøgelse foretages evt. blot eftersyn af de nederste ca. 10 cm for at vænne barnet til undersøgelsen. Derefter udføres regelmæssig sigmoideoskopi hvert andet år til det 40. år og herefter med 3-5 års mellemrum til det 60. år, hvorefter risikoen for adenomudvikling er så ringe, at kontrollen kan ophøre. Undersøgelsen foretages ambulant efter udrensning med 240 ml klyx to timer før skopien. Undersøgelsen kan foretages på alle kirurgiske afdelinger eller i kirurgisk speciallægepraksis. Polyposeregistret udbeder sig resultatet (kopi af journalkontinuation) tilsendt per brev eller på fax 3862 3760.

Der er ikke grund til primært at foretage koloskopi, da adenomerne næsten altid udvikles først i rectum - koloskopi udføres derfor først, når der er udviklet adenomer over rectumniveau.

Da sygdommen som nævnt aldrig springer en generation over, er der kun grund til at undersøge børn af en polyposepatient - ikke patientens børnebørn.

Steffen Bülow | Tjørnekrogen 4, Gentofte - Danmark | Tlf.: 21472454