Patienter / Hvad er Polyposeregistret?

Hvad er Polyposeregistret?

Polyposeregistret er et register (klinisk database), som omfatter danske patienter med familiær adenomatøs polypose (FAP).

Formålet med registret er at forbedre prognosen for patienter med FAP gennem:

1. Registrering af FAP patienter med bopæl i Danmark
2. Konstruktion af patienternes stamtræ
3. Identifikation af 1. grads slægtninge til afficerede familiemedlemmer
4. Forebyggende undersøgelse af alle biologiske førstegradsslægtninge
5. Forebyggende kirurgisk behandling af afficerede
6. Postoperativ kontrol
7. Rådgivning af læger om undersøgelse, behandling og kontrol
8. Forskning
9. Rådgivning af patienter og familiemedlemmer
10. Information til sundhedspersonale, myndighederne og offentligheden

Historie

Polyposeregistret blev oprettet i 1961 af Mogens Sprechler som et lokalt register over patienter i 10 familier, som blev behandlet og kontrolleret på Bispebjerg Hospital. I 1971 opfordrede han i en leder i Ugeskrift for Læger til dannelsen af et nationalt register efter engelsk og svensk mønster, og Steffen Bülow fik i 1976 overdraget opgaven at udbygge registret til at omfatte hele landet.

En gennemgang af journalerne på unge patienter med tarmkræft i 1943-67 på baggrund af Cancerregistret resulterede i identifikation af talrige nye polyposetilfælde. I de følgende år blev patienternes stamtræer oprettet og gennemgået, suppleret med information fra bl.a. CPR-registret, folkeregistre, kirkebøger og dødsattester. Alle 1. grads slægtninge blev via deres praktiserende læge informeret om deres risiko for at have arvet sygdommen og henvist til profylaktisk rektoskopi. Omkring 1980 blev Polyposeregistret godkendt af Registertilsynet (senere Datatilsynet). En leder i Ugeskrift for Læger i 1980 medførte anmeldelse af yderligere nye familier, og i 1980 indeholdt registret oplysning om 77 familier.

I 1986 forsvarede Steffen Bülow sin disputats om FAP på baggrund af 319 patienter, hvoraf 168 var probander (diagnosticeret som følge af symptomer) og 79 opsøgte tilfælde (diagnosticeret som følge af profylaktisk undersøgelse).

I begyndelsen af 1990’erne blev Helle Højen ansat som sekretær i registret. I samarbejde med Flemming Moesgaard blev registret computeriseret i programmet Dbase IV, og senere af Hanne Dinesen, HD Support, overført til den nuværende ”WinPoly”-database. Familiernes stamtræer er udviklet i pedigree-programmet Cyrillic. Kompletheden af registreringen var 97% i 1992.

Status i registret

Ved udgangen af 2016 rummede registret oplysninger om 218 familier med FAP.
Der er registreret 698 afficerede familiemedlemmer, hvoraf 601 har verificeret FAP:
 
  • Probander: 300 (50 %), fundet pga. tarmsymptomer og uden oplysning om arvelig sygdom. Heraf havde 62 % tarmkræft.
  • Opsøgte: 301 (50 %), funder pga. forebyggende gentest eller kikkertundersøgelse. Heraf havde kun 2% tarmkræft.

Status: Af de 698 afficerede er 338 levende, 342 døde og 18 emigreret / uoplyst.

Operation:

   Kolektomi 381:

  •   194 Ileorektal anastomose, dvs. fjernelse af tyktarmen og sammensyning       mellem den nederste end af tyndtarmen og endetarmen
  •    90 Proktokolektomi, dvs. fjernelse af tyktarmen og endetarmen med en    permanent ileostomi
  •   97 Proktokolektomi med ileoanal pouch, dvs. fjernelse af tyktarmen og    endetarmen med sammensyning med tyndtarmsreservoir)

Gennemsnitsalder ved diagnose af FAP: 29 år
Gennemsnitsalder ved udvikling af symptomer: 32 år
Gennemsnitsalder ved diagnose af cancer 40 år
Gennemsnitsalder ved død af cancer 50 år

Desuden findes oplysninger om 867 førstegrads slægtninge, dvs. afficerede familiemedlemmers børn, søskende og forældre.

Registret i 2017

I september 2011 gik Polyposeregistrets leder Steffen Bülow på pension fra stillingen som overlæge ved Gastroenheden. Overlæge Niels Jespersen overtog behandling og kontrol af polyposepatienter ved Gastroenheden samt ledelsen af Polyposeregistret. Steffen Bülow er ansat som konsulent ved Gastroenheden mhp. løbende ajourføring af Polyposeregistret og rådgivning vedr. FAP. Helle Højen fortsætter uændret som videnskabelige projektsekretær ved Gastroenheden, og herunder som sekretær for Polyposeregistret.

I de seneste år er adgangen til elektroniske journaler blevet forbedret. I Region Hovedstaden kan Polyposeregistret selv hente journaloplysninger, og afdelingerne i Århus og Odense informerer løbende registret om væsentligt nyt vedrørende afdelingens polyposepatienter – fx den første kliniske undersøgelse af en genbærer, operation med kolektomi, udvikling af desmoid eller svær duodenal adenomatose.

I de sidste par år er der sket en omfattende ajourføring af data vedr. både afficerede og 1. grads slægtninge, især mhp. sikring af, at sidstnævnte har fået tilbud om DNA analyse eller regelmæssig sigmoideoskopisk screening.

Medarbejdere
 
Overlæge Niels Jespersen (NJ), Gastroenheden, Hvidovre Hospital er daglig leder.
Overlæge Steffen Bülow (SB) er konsulent ved registret og webmaster.
Afdelingslæge John Gásdal Karstensen (JGK) er videnskabelig medarbejder.
Helle Højen er registrets sekretær.