Læger / Arbejdet i polyposeregistret

Arbejdet i polyposeregistret

Anmeldelse af en ny patient

Alle nye polyposepatienter bedes venligst informeret om Polyposeregistret og herefter fremsendes - efter aftale med patienten - besked til registret.

Vi udbeder os primært patientens data og så detaljerede data som muligt om andre familiemedlemmer (navn, fødselsdato eller CPR, år og hospital vedr. indlæggelser eller operationer, evt. dødsdato etc.).

Polyposeregistret påtager sig herefter gerne at kortlægge familien i samarbejde med patienten, og såfremt dette ønskes fremsender Polyposeregistret en “familiebog” til patienten til supplering af familieoplysninger. Familiebogen returneres udfyldt til registret og danner herefter basis for kortlægning af familien.

Via registrets adgang til offentlige registre (CPR-registret, dødsattester etc.) udarbejdes en slægtstavle, hvorefter risikopersoner (1. grads slægtninge til afficerede familiemedlemmer) kan identificeres. Efter nærmere aftale med patienten og den henvisende læge/afdeling koordinerer Polyposeregistret herefter profylaktisk undersøgelse af risikopersoner, oftest via henvendelse til egen læge med anmodning om information af patienten og henvisning til genetisk rådgivning og DNA analyse på den regionale klinisk genetiske afdeling, eller sigmoideoskopi efter gældende retningslinier.

Information til registret

Polyposeregistret udbeder sig venligst løbende information fra hospitalsafdelinger, speciallæger og alment praktiserende læger (vis mail, fax eller brev) om væsentligt nyt om en polyposepatient, fx:
  • Resultatet af den første endoskopi hos en genbærer
  • Operation
  • Udvikling af duodenal adenomatose
  • Udvikling af desmoid

Polyposeregistret kan herved sikre en løbende detaljeret opdatering af de data, som danner basis for epidemiologiske analyser, beregning af overlevelse, risiko for cancer recti efter IRA, og udvikling af duodenal adenomatose eller desmoid.

Familiekortlægning og henvisning af risikopersoner

Når oplysninger om en ny patent er modtaget iværksætter Polyposeregistret opsporing og kortlægning af familien via:
  • Fremsendelse af en stamtræsbog til patienten med anmodning om udfyldelse af personlige data (fødselsdato og evt. dødsdato) samt medicinske data (evt. cancer, hospitalsafdeling og år for behandling) og returnering til registret inkl. skriftlig accept til at registret kan foretage kortlægning af familien via offentlige registre etc.
  • Forespørgsel til CPR Registret inkl. historik på familiemedlemmer.
  • Forespørgsel til hospitalsafdelinger eller praktiserende speciallæger med anmodning om kopi af journal (kontinuationer, endoskopibeskrivelser og histologisvar), eller adgang til gennemlæsning af e-journal.
  • Forespørgsel til patologiske institutter med anmodning om af kopi af autopsibeskrivelse
  • Rekvirering af dødsattester fra Sundhedsstyrelsen.
  • På baggrund af ovenstående oplysninger konstrueres et stamtræ i Cyrillic 3.
  • Ud fra stamtræet og de øvrige oplysninger fastslås det hvilke familiemedlemmer, der er biologiske 1. grads slægtninge til afficerede og dermed kan have arvet FAP (”risikopersoner”), således at de bør have foretaget profylaktisk undersøgelse.
  • Såfremt familiens mutation er kendt foreslås henvisning til den regionale klinisk genetiske afdeling med henblik på genetisk rådgivning og DNA analyse.
  • Såfremt familiens mutation er ukendt foreslås henvisning til kirurgisk afdeling eller praktiserende speciallæge i kirurgi mhp sigmoideoskopi.
  • Egen læge anmodes om at returnere en fremsendt svarblanket til Polyposeregistret med oplysning om resultatet af de udførte undersøgelser.
Henvendelse fra registret til patienter
Polyposeregistret tager direkte kontakt til patienter behandlet i Gastroenheden på Hvidovre Hospital.

Alle andre patienter kontaktes kun direkte, såfremt patienten har aftalt dette med familiemedlemmer, som er i kontakt med Polyposeregistret. Er dette ikke tilfældet kontaktes patienten indirekte via deres praktiserende læge, praktiserende speciallæge eller hospitalsafdeling.

Polyposeregistret modtager hyppigt forespørgsler om, hvorvidt en given patient findes i registreret. Registret udleverer kun oplysninger til patienten selv, eller - forudsat patientens skriftlige tilladelse – til egen læge, anden behandlende læge eller hospitalsafdeling.

Oplysninger om en patients eller et familiemedlems registrering i registret udleveres aldrig til forsikringsselskaber eller pensionskasser, med mindre patienten har givet tilladelse dertil.


Hvidovre Hospital.